珍惜“珍稀”的他们,让“医学的孤儿”不孤单

纵然生命有诗与远方,但也会有不可避免的来自身体的伤痛,有这样一群人,他们的生命因一场罕见病的到来而变得“与众不同”,他们虽然有着美丽的名字,却也有着难以言喻的伤痛,今天是“国际罕见病日”设立十周年的日子,让我们一起了解罕见病、关注罕见病,关爱身边的万分之一,因为他们的珍稀,更加珍惜他们。 “渐冻人”——神经肌肉病 患病后最明显的特征是患病后肌肉逐渐无力,说话、吞咽和呼吸功能减退,最终大脑完全丧失控制随意运动的能力,仿佛渐渐被冰川冻结,是渐进和致命的神经退行性疾病。 “瓷娃娃”——成骨不全症 他们的骨头非常脆弱,就像是玻璃做的,一次大笑、一个拥抱甚至是一次蹬被子,也许就会造成严重的骨折,严重者表现为自发性骨折。先天型患者在出生时既有多处骨折。 “黏宝宝”——黏多糖贮积症 患者刚出生时并无异样,但随着粘多糖日渐堆积,会逐渐出现各种症状,表现为面容粗糙、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大等。 “沉默的天使”——REtt综合症 儿童广泛性发育障碍的一种。通常起病于7~24个月,在此之前发育正常,童年期可出现躯干共济失调、脊柱侧凸或后凸,有时出现舞蹈般手脚,“舞蹈”是写进他们基因的本能,却也是他们的伤痕。 “月亮的孩子”——白化病 常染色体隐性遗传病,表现为眼睛视网膜无色素,怕光,低视力等现象;患者有着月光一样白色的头发和皮肤,很容易被阳光晒伤,月光是他们的希望之光,月夜是他们的乐园。 “金域医学”微信公众号

2018-06-19 10:26:46阅读数:918

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